Las mutaciones de la línea germinal (heredadas) en los genes reparadores del ADN se producen entre el 5-10% de los CaP localizados y entre el 12-17% de los metastásicos. Las mutaciones de la línea germinal en múltiples genes se han asociado a un mayor riesgo de desarrollar CaP (riesgo alto, >4 veces; riesgo moderado, 2 […]
3. Mutaciones en la línea germinal y riesgo de cáncer de próstata Leer más »
Aunque pueda parecer lo mismo, la identificación de familias con CaP con criterios de cáncer hereditario frente a aquellas que son agregaciones familiares es de enorme importancia para poder desarrollar un proceso de asesoramiento genético adecuado. Cuando hablamos de CaP hereditario se hace referencia a familias donde se cumple alguno de estos 3 criterios: 1)
4. Cáncer hereditario versus familiar Leer más »
La mayoría de los genes implicados en este riesgo se incluyen dentro del sistema de reparación del ADN (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51D, ATM, CHEK2, NBN). Se estima que hasta un 11,8% de los CAP metastásicos van a presentar alteraciones germinales en estos genes y un 4,6% de los localizados [5,6]. 5.1. BRCA1 y 2 En
5. ¿Qué genes debemos estudiar? Leer más »
El comportamiento de los cánceres cuando se deben a una alteración genética familiar puede ser diferente al de los tumores esporádicos. Esto lo conocemos para cánceres de mama, ovario o colon hereditario. ¿Qué datos hay de este aspecto en CaP hereditario? Trabajos iniciales demostraron que existía recurrencia más pobre a los 5 años en pacientes
6. ¿Son diferentes los cánceres de próstata hereditarios? Leer más »
7.1. Cribado El cribado del CaP está cada vez más influenciado por las pruebas de la línea germinal. El análisis provisional del estudio IMPACT (identificador de ClinicalTrials.gov NCT00261456) demostró que los portadores de BRCA2 (frente a los no portadores) tenían una mayor incidencia de CaP, eran más jóvenes en el momento del diagnóstico y tenían
7. Implicaciones de las pruebas genéticas en el tratamiento del cáncer de próstata Leer más »
A la hora de tomar la decisión de si estamos ante un paciente o individuo sano al que debería realizarse un test genético para conocer si existe predisposición hereditaria a desarrollar CaP, lo primero que nos debemos preguntar es si está diagnosticado de este tumor. Inicialmente, vamos a centrarnos en los pacientes ya diagnosticados de
8. Directrices para las pruebas de la línea germinal en el cáncer de próstata Leer más »
En la actualidad, existen múltiples enfoques para las pruebas de la línea germinal en el ámbito clínico que abarcan opciones de pruebas de laboratorio y de panel que proporcionan un equilibrio individualizado entre la identificación de variantes patogénicas, la gestión basada en guías y las pruebas expansivas. Las opciones de pruebas pueden incluir paneles pequeños/específicos
9. Pruebas de línea germinal Leer más »
A diferencia de las alteraciones de la línea germinal, las alteraciones somáticas no son heredables y se adquieren durante el proceso de división celular. Este es un punto importante en el que hay que educar a los pacientes sobre la diferencia entre las pruebas hereditarias y las somáticas para evitar confusiones. Existen varios paneles de
10. Pruebas somáticas Leer más »
El papel del asesoramiento genético en oncología se está ampliando de forma significativa a medida que las pruebas genéticas se integran en el tratamiento clínico del cáncer. El asesoramiento genético, que comprende la consulta previa y posterior a la prueba, ayuda a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares
11. Asesoramiento genético Leer más »
La mayoría de los estudios que se están realizando en la actualidad tiene relación con la mejora del programa de cribado de CaP, así como la identificación más ajustada del riesgo en función del perfil genético. El estudio PROFILE está reclutando 350 hombres con historia familiar de CaP y 350 hombres con ascendencia africana de
