Tema 3-2ed

Terminología genética básica

Antes de iniciar el desarrollo de este tema, parece razonable refrescar un poco los conocimientos sobre conceptos utilizados en genética y que, por razones obvias, muchos no utilizan desde hace tiempo. Términos: Alelo: una de las diversas formas de un gen en un locus o de un marcador particular en un cromosoma. Diferentes alelos de …

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1. Introducción

Las pruebas de la línea germinal (pruebas genéticas para los genes vinculados con el riesgo de cáncer hereditario) han surgido como parte integral del tratamiento de precisión del CaP en el entorno metastásico. Además, la recomendación es mayor en las estrategias de cribado, ya que proporcionan información sobre el cáncer hereditario para los hombres y …

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4. Cáncer hereditario versus familiar

Aunque pueda parecer lo mismo, la identificación de familias con CaP con criterios de cáncer hereditario frente a aquellas que son agregaciones familiares es de enorme importancia para poder desarrollar un proceso de asesoramiento genético adecuado. Cuando hablamos de CaP hereditario se hace referencia a familias donde se cumple alguno de estos 3 criterios: 1) …

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5. ¿Qué genes debemos estudiar?

La mayoría de los genes implicados en este riesgo se incluyen dentro del sistema de reparación del ADN (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51D, ATM, CHEK2, NBN). Se estima que hasta un 11,8% de los CAP metastásicos van a presentar alteraciones germinales en estos genes y un 4,6% de los localizados [5,6]. 5.1. BRCA1 y 2 En …

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7. Implicaciones de las pruebas genéticas en el tratamiento del cáncer de próstata

7.1. Cribado El cribado del CaP está cada vez más influenciado por las pruebas de la línea germinal. El análisis provisional del estudio IMPACT (identificador de ClinicalTrials.gov NCT00261456) demostró que los portadores de BRCA2 (frente a los no portadores) tenían una mayor incidencia de CaP, eran más jóvenes en el momento del diagnóstico y tenían …

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8. Directrices para las pruebas de la línea germinal en el cáncer de próstata

A la hora de tomar la decisión de si estamos ante un paciente o individuo sano al que debería realizarse un test genético para conocer si existe predisposición hereditaria a desarrollar CaP, lo primero que nos debemos preguntar es si está diagnosticado de este tumor. Inicialmente, vamos a centrarnos en los pacientes ya diagnosticados de …

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9. Pruebas de línea germinal

En la actualidad, existen múltiples enfoques para las pruebas de la línea germinal en el ámbito clínico que abarcan opciones de pruebas de laboratorio y de panel que proporcionan un equilibrio individualizado entre la identificación de variantes patogénicas, la gestión basada en guías y las pruebas expansivas. Las opciones de pruebas pueden incluir paneles pequeños/específicos …

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