Tema 3-2ed

El CaP es una entidad oncológica de enorme importancia en la actualidad. La posibilidad de identificar hombres que, por sus antecedentes familiares o perfil genético, puedan presentar un mayor riesgo de desarrollo de esta enfermedad, nos permitiría evitar el diagnóstico tardío de la misma, así como minimizar los efectos de terapias tanto locales como sistémicas. […]

Giri VN, Morgan TM, Morris DS, Berchuck JE, Hyatt C, Taplin ME. Genetic testing in prostate cancer management: Considerations informing primary care. CA Cancer J Clin. 2022;72(4):360-371. doi: 10.3322/caac.21720. Epub 2022 Feb 24. PMID: 35201622. Hjelmborg JB, Scheike T, Holst K, Skytthe A, Penney KL, Graff RE, et al. The heritability of prostate cancer in

Las mutaciones genéticas heredadas pueden aumentar significativamente el riesgo de padecer cáncer de próstata (CaP); en ocasiones, están asociadas a una enfermedad agresiva y a peores resultados, y pueden tener implicaciones oncológicas hereditarias para los hombres y sus familias. Las pruebas genéticas de la línea germinal (pruebas genéticas del cáncer hereditario) se recomiendan según las

Antes de iniciar el desarrollo de este tema, parece razonable refrescar un poco los conocimientos sobre conceptos utilizados en genética y que, por razones obvias, muchos no utilizan desde hace tiempo. Términos: Alelo: una de las diversas formas de un gen en un locus o de un marcador particular en un cromosoma. Diferentes alelos de

Las pruebas de la línea germinal (pruebas genéticas para los genes vinculados con el riesgo de cáncer hereditario) han surgido como parte integral del tratamiento de precisión del CaP en el entorno metastásico. Además, la recomendación es mayor en las estrategias de cribado, ya que proporcionan información sobre el cáncer hereditario para los hombres y

La historia familiar es un factor de riesgo para el desarrollo de CaP. Al menos, entre un 10% y 15% de todos los pacientes con CaP, presentan un familiar afecto por esta enfermedad. Por estudios epidemiológicos, sabemos que los hombres que tienen un familiar en primer grado, habitualmente padre y/o hermano, afecto de CaP presentan

Las mutaciones de la línea germinal (heredadas) en los genes reparadores del ADN se producen entre el 5-10% de los CaP localizados y entre el 12-17% de los metastásicos. Las mutaciones de la línea germinal en múltiples genes se han asociado a un mayor riesgo de desarrollar CaP (riesgo alto, >4 veces; riesgo moderado, 2

Aunque pueda parecer lo mismo, la identificación de familias con CaP con criterios de cáncer hereditario frente a aquellas que son agregaciones familiares es de enorme importancia para poder desarrollar un proceso de asesoramiento genético adecuado. Cuando hablamos de CaP hereditario se hace referencia a familias donde se cumple alguno de estos 3 criterios: 1)

La mayoría de los genes implicados en este riesgo se incluyen dentro del sistema de reparación del ADN (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51D, ATM, CHEK2, NBN). Se estima que hasta un 11,8% de los CAP metastásicos van a presentar alteraciones germinales en estos genes y un 4,6% de los localizados [5,6]. 5.1. BRCA1 y 2 En