Tema 4

Hjelmborg JB, Scheike T, Holst K, Skytthe A, Penney KL, Graff RE, et al. The heritability of prostate cancer in the Nordic twin study of cancer. Cancer Epidemiol Biom Prev. 2014;2311:2303-10. Albright F, Stephenson RA, Agarwal N, Teerlink CC, Lowrance WT, Farnham JM, et al. Prostate cancer risk prediction based on complete prostate cancer family

El CP es una entidad oncológica de enorme importancia en la actualidad. La posibilidad de identificar hombres que, por sus antecedentes familiares o perfil genético, puedan presentar un mayor riesgo de desarrollo de esta enfermedad, nos permitiría evitar el diagnóstico tardío de la misma, así como minimizar los efectos de terapias tanto locales como sistémicas.

La mayoría de los estudios que se están realizando en la actualidad tiene relación con la mejora del programa de cribado de CP, así como la identificación más ajustada del riesgo en función del perfil genético. El estudio PROFILE está reclutando 350 hombres con historia familiar de CP y 350 hombres con ascendencia africana de

El manejo preventivo se centra en el seguimiento para la detección precoz del CP. Los datos de los que disponemos tienen niveles de evidencia moderados y tanto las sociedades científicas europeas como americanas recomiendan programas muy similares basados, fundamentalmente, en el PSA (Tabla 3). Tabla 3 La Asociación Europea de Urología (EUA), en sus guías

El comportamiento de los cánceres cuando se deben a una alteración genética familiar puede ser diferente al de los tumores esporádicos. Esto lo conocemos para cánceres de mama, ovario o colon hereditario. ¿Qué datos tenemos de este aspecto en CP hereditario? Lo primero que tenemos que decir es que los datos son variados y, en

Es obvio que la indicación de realizar un test genético tiene que venir de la mano de un médico con conocimiento y experiencia en la identificación y manejo de pacientes con CP y/o sujetos sanos en riesgo de desarrollarlo. Hasta la fecha, esta preocupación no existía dado que no existían datos sobre qué genes podían

Abordaremos en este capítulo todos los aspectos genéticos que hoy en día conocemos asociados a la identificación de sujetos en riesgo de desarrollar CP. La mayoría de los genes implicados en este riesgo de incluyen dentro del sistema de reparación del ADN (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51D, ATM, CHEK2, NBN). Se estima que hasta un 11,8%

Aunque pueda parecer lo mismo, la identificación de familias con CP con criterios de cáncer hereditario frente a aquellas que son agregaciones familiares es de enorme importancia para poder desarrollar un proceso de asesoramiento genético adecuado. Cuando hablamos de CP hereditario estaremos haciendo referencia a familias donde se cumplen alguno de estos 3 criterios: 1)

En este punto, vamos a tratar cuáles son los criterios de selección para identificar aquellos sujetos que debería someterse a la realización de un test genético (Tabla 1) y nos centraremos en las guías más actuales sobre este tema tanto a nivel americano como europeo. Tabla 1 A la hora de tomar la decisión de