Modulo 1-2ed

Antes de iniciar el desarrollo de este tema, parece razonable refrescar un poco los conocimientos sobre conceptos utilizados en genética y que, por razones obvias, muchos no utilizan desde hace tiempo. Términos: Alelo: una de las diversas formas de un gen en un locus o de un marcador particular en un cromosoma. Diferentes alelos de […]

Las pruebas de la línea germinal (pruebas genéticas para los genes vinculados con el riesgo de cáncer hereditario) han surgido como parte integral del tratamiento de precisión del CaP en el entorno metastásico. Además, la recomendación es mayor en las estrategias de cribado, ya que proporcionan información sobre el cáncer hereditario para los hombres y

La historia familiar es un factor de riesgo para el desarrollo de CaP. Al menos, entre un 10% y 15% de todos los pacientes con CaP, presentan un familiar afecto por esta enfermedad. Por estudios epidemiológicos, sabemos que los hombres que tienen un familiar en primer grado, habitualmente padre y/o hermano, afecto de CaP presentan

Las mutaciones de la línea germinal (heredadas) en los genes reparadores del ADN se producen entre el 5-10% de los CaP localizados y entre el 12-17% de los metastásicos. Las mutaciones de la línea germinal en múltiples genes se han asociado a un mayor riesgo de desarrollar CaP (riesgo alto, >4 veces; riesgo moderado, 2

Aunque pueda parecer lo mismo, la identificación de familias con CaP con criterios de cáncer hereditario frente a aquellas que son agregaciones familiares es de enorme importancia para poder desarrollar un proceso de asesoramiento genético adecuado. Cuando hablamos de CaP hereditario se hace referencia a familias donde se cumple alguno de estos 3 criterios: 1)

La mayoría de los genes implicados en este riesgo se incluyen dentro del sistema de reparación del ADN (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51D, ATM, CHEK2, NBN). Se estima que hasta un 11,8% de los CAP metastásicos van a presentar alteraciones germinales en estos genes y un 4,6% de los localizados [5,6]. 5.1. BRCA1 y 2 En

El comportamiento de los cánceres cuando se deben a una alteración genética familiar puede ser diferente al de los tumores esporádicos. Esto lo conocemos para cánceres de mama, ovario o colon hereditario. ¿Qué datos hay de este aspecto en CaP hereditario? Trabajos iniciales demostraron que existía recurrencia más pobre a los 5 años en pacientes

7.1. Cribado El cribado del CaP está cada vez más influenciado por las pruebas de la línea germinal. El análisis provisional del estudio IMPACT (identificador de ClinicalTrials.gov NCT00261456) demostró que los portadores de BRCA2 (frente a los no portadores) tenían una mayor incidencia de CaP, eran más jóvenes en el momento del diagnóstico y tenían

A la hora de tomar la decisión de si estamos ante un paciente o individuo sano al que debería realizarse un test genético para conocer si existe predisposición hereditaria a desarrollar CaP, lo primero que nos debemos preguntar es si está diagnosticado de este tumor. Inicialmente, vamos a centrarnos en los pacientes ya diagnosticados de

En la actualidad, existen múltiples enfoques para las pruebas de la línea germinal en el ámbito clínico que abarcan opciones de pruebas de laboratorio y de panel que proporcionan un equilibrio individualizado entre la identificación de variantes patogénicas, la gestión basada en guías y las pruebas expansivas. Las opciones de pruebas pueden incluir paneles pequeños/específicos