En la actualidad, existen múltiples enfoques para las pruebas de la línea germinal en el ámbito clínico que abarcan opciones de pruebas de laboratorio y de panel que proporcionan un equilibrio individualizado entre la identificación de variantes patogénicas, la gestión basada en guías y las pruebas expansivas. Las opciones de pruebas pueden incluir paneles pequeños/específicos […]
9. Pruebas de línea germinal Leer más »
A diferencia de las alteraciones de la línea germinal, las alteraciones somáticas no son heredables y se adquieren durante el proceso de división celular. Este es un punto importante en el que hay que educar a los pacientes sobre la diferencia entre las pruebas hereditarias y las somáticas para evitar confusiones. Existen varios paneles de
10. Pruebas somáticas Leer más »
El papel del asesoramiento genético en oncología se está ampliando de forma significativa a medida que las pruebas genéticas se integran en el tratamiento clínico del cáncer. El asesoramiento genético, que comprende la consulta previa y posterior a la prueba, ayuda a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares
11. Asesoramiento genético Leer más »
La mayoría de los estudios que se están realizando en la actualidad tiene relación con la mejora del programa de cribado de CaP, así como la identificación más ajustada del riesgo en función del perfil genético. El estudio PROFILE está reclutando 350 hombres con historia familiar de CaP y 350 hombres con ascendencia africana de
El CaP es una entidad oncológica de enorme importancia en la actualidad. La posibilidad de identificar hombres que, por sus antecedentes familiares o perfil genético, puedan presentar un mayor riesgo de desarrollo de esta enfermedad, nos permitiría evitar el diagnóstico tardío de la misma, así como minimizar los efectos de terapias tanto locales como sistémicas.
Giri VN, Morgan TM, Morris DS, Berchuck JE, Hyatt C, Taplin ME. Genetic testing in prostate cancer management: Considerations informing primary care. CA Cancer J Clin. 2022;72(4):360-371. doi: 10.3322/caac.21720. Epub 2022 Feb 24. PMID: 35201622. Hjelmborg JB, Scheike T, Holst K, Skytthe A, Penney KL, Graff RE, et al. The heritability of prostate cancer in
14. Lecturas recomendadas y bibliografía Leer más »
Las mutaciones genéticas heredadas pueden aumentar significativamente el riesgo de padecer cáncer de próstata (CaP); en ocasiones, están asociadas a una enfermedad agresiva y a peores resultados, y pueden tener implicaciones oncológicas hereditarias para los hombres y sus familias. Las pruebas genéticas de la línea germinal (pruebas genéticas del cáncer hereditario) se recomiendan según las
Antes de iniciar el desarrollo de este tema, parece razonable refrescar un poco los conocimientos sobre conceptos utilizados en genética y que, por razones obvias, muchos no utilizan desde hace tiempo. Términos: Alelo: una de las diversas formas de un gen en un locus o de un marcador particular en un cromosoma. Diferentes alelos de
Terminología genética básica Leer más »
Las pruebas de la línea germinal (pruebas genéticas para los genes vinculados con el riesgo de cáncer hereditario) han surgido como parte integral del tratamiento de precisión del CaP en el entorno metastásico. Además, la recomendación es mayor en las estrategias de cribado, ya que proporcionan información sobre el cáncer hereditario para los hombres y
