Modulo 1-2ed

6. ¿Son diferentes los cánceres de próstata hereditarios?

El comportamiento de los cánceres cuando se deben a una alteración genética familiar puede ser diferente al de los tumores esporádicos. Esto lo conocemos para cánceres de mama, ovario o colon hereditario. ¿Qué datos hay de este aspecto en CaP hereditario? Trabajos iniciales demostraron que existía recurrencia más pobre a los 5 años en pacientes […]

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7. Implicaciones de las pruebas genéticas en el tratamiento del cáncer de próstata

7.1. Cribado El cribado del CaP está cada vez más influenciado por las pruebas de la línea germinal. El análisis provisional del estudio IMPACT (identificador de ClinicalTrials.gov NCT00261456) demostró que los portadores de BRCA2 (frente a los no portadores) tenían una mayor incidencia de CaP, eran más jóvenes en el momento del diagnóstico y tenían

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8. Directrices para las pruebas de la línea germinal en el cáncer de próstata

A la hora de tomar la decisión de si estamos ante un paciente o individuo sano al que debería realizarse un test genético para conocer si existe predisposición hereditaria a desarrollar CaP, lo primero que nos debemos preguntar es si está diagnosticado de este tumor. Inicialmente, vamos a centrarnos en los pacientes ya diagnosticados de

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9. Pruebas de línea germinal

En la actualidad, existen múltiples enfoques para las pruebas de la línea germinal en el ámbito clínico que abarcan opciones de pruebas de laboratorio y de panel que proporcionan un equilibrio individualizado entre la identificación de variantes patogénicas, la gestión basada en guías y las pruebas expansivas. Las opciones de pruebas pueden incluir paneles pequeños/específicos

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10. Pruebas somáticas

A diferencia de las alteraciones de la línea germinal, las alteraciones somáticas no son heredables y se adquieren durante el proceso de división celular. Este es un punto importante en el que hay que educar a los pacientes sobre la diferencia entre las pruebas hereditarias y las somáticas para evitar confusiones. Existen varios paneles de

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11. Asesoramiento genético

El papel del asesoramiento genético en oncología se está ampliando de forma significativa a medida que las pruebas genéticas se integran en el tratamiento clínico del cáncer. El asesoramiento genético, que comprende la consulta previa y posterior a la prueba, ayuda a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares

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12. Futuro

La mayoría de los estudios que se están realizando en la actualidad tiene relación con la mejora del programa de cribado de CaP, así como la identificación más ajustada del riesgo en función del perfil genético. El estudio PROFILE está reclutando 350 hombres con historia familiar de CaP y 350 hombres con ascendencia africana de

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13. Conclusiones

El CaP es una entidad oncológica de enorme importancia en la actualidad. La posibilidad de identificar hombres que, por sus antecedentes familiares o perfil genético, puedan presentar un mayor riesgo de desarrollo de esta enfermedad, nos permitiría evitar el diagnóstico tardío de la misma, así como minimizar los efectos de terapias tanto locales como sistémicas.

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Resumen

Las mutaciones genéticas heredadas pueden aumentar significativamente el riesgo de padecer cáncer de próstata (CaP); en ocasiones, están asociadas a una enfermedad agresiva y a peores resultados, y pueden tener implicaciones oncológicas hereditarias para los hombres y sus familias. Las pruebas genéticas de la línea germinal (pruebas genéticas del cáncer hereditario) se recomiendan según las

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