Tema 3-2ed

A la hora de tomar la decisión de si estamos ante un paciente o individuo sano al que debería realizarse un test genético para conocer si existe predisposición hereditaria a desarrollar CaP, lo primero que nos debemos preguntar es si está diagnosticado de este tumor. Inicialmente, vamos a centrarnos en los pacientes ya diagnosticados de […]

En la actualidad, existen múltiples enfoques para las pruebas de la línea germinal en el ámbito clínico que abarcan opciones de pruebas de laboratorio y de panel que proporcionan un equilibrio individualizado entre la identificación de variantes patogénicas, la gestión basada en guías y las pruebas expansivas. Las opciones de pruebas pueden incluir paneles pequeños/específicos

A diferencia de las alteraciones de la línea germinal, las alteraciones somáticas no son heredables y se adquieren durante el proceso de división celular. Este es un punto importante en el que hay que educar a los pacientes sobre la diferencia entre las pruebas hereditarias y las somáticas para evitar confusiones. Existen varios paneles de

El papel del asesoramiento genético en oncología se está ampliando de forma significativa a medida que las pruebas genéticas se integran en el tratamiento clínico del cáncer. El asesoramiento genético, que comprende la consulta previa y posterior a la prueba, ayuda a las personas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares

La mayoría de los estudios que se están realizando en la actualidad tiene relación con la mejora del programa de cribado de CaP, así como la identificación más ajustada del riesgo en función del perfil genético. El estudio PROFILE está reclutando 350 hombres con historia familiar de CaP y 350 hombres con ascendencia africana de

El CaP es una entidad oncológica de enorme importancia en la actualidad. La posibilidad de identificar hombres que, por sus antecedentes familiares o perfil genético, puedan presentar un mayor riesgo de desarrollo de esta enfermedad, nos permitiría evitar el diagnóstico tardío de la misma, así como minimizar los efectos de terapias tanto locales como sistémicas.

Giri VN, Morgan TM, Morris DS, Berchuck JE, Hyatt C, Taplin ME. Genetic testing in prostate cancer management: Considerations informing primary care. CA Cancer J Clin. 2022;72(4):360-371. doi: 10.3322/caac.21720. Epub 2022 Feb 24. PMID: 35201622. Hjelmborg JB, Scheike T, Holst K, Skytthe A, Penney KL, Graff RE, et al. The heritability of prostate cancer in